Galactose-stapeling
Erfelijke koolhydraat-stofwisselingsstoornis doorontbreken van het enzym galactose-1-fosfaat-uridyl-transferase retardatie). Hierdoor wordt galactose (o.a. moedermelk en alle zuivelproducten) niet omgezet met als gevolg een abnormaal verhoogd galactose-gehalte in het bloed (= galactosemie). Galactosemie komt in Nederland voor bij 1 op de 50-70.000 pasgeboren baby's.



Lees verder